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  脑海绵状血管瘤是一种个体发育异常形状的血管，导致脊髓和大脑问题的情况。血管畸形的直径从2毫米到几厘米不等，形状类似于小桑果。脑海绵状血管瘤的症状包括严重头痛、呕吐、言语困难、视力丧失、平衡困难、恶心、身体一侧麻木和复视。脑海绵状血管瘤是先天性的吗？大多数脑海绵状血管瘤病例是单一的、特发性的，没有一点遗传因素的参与。然而，大约五分之一的海绵体畸形病人是遗传性或家族性的。当一个人出现脑海绵状血管瘤的症状时，就进行核磁共振扫描和基因测试来诊断这种疾病。脑海绵状血管瘤的治疗是个体化的，可能包括观察、药物治疗和手术治疗。

  · 许多被诊断为家族性脑海绵状血管瘤的患者都有一个有症状的父母。然而，相当常见的无症状血管病变可能会阻止家族遗传的常染色体显性遗传模式的识别。

  · 具有家族性脑海绵状血管瘤的先证者可能由于从头开始的致病性变异而导致疾病。由于父母疾病细微症状的发生频率尚未得到彻底的评估，且分子遗传检验测试的数据不足，由新生致病性变异引起的病例比例尚不清楚。具有新生生殖细胞系致病变异的个体(较常见于PDCD10)已被报道[Lucas等人2001,Denier等人2004b, Liquori等人2008,Stahl等人2008,Shenkar等人2015]。

  · 如果在先证者中发现的致病性变异不能在亲本的白细胞DNA中检测到，两种可能的解释是亲本中的种系嵌合现象或先证者中的新生致病性变异。虽然还没有关于生殖系嵌合现象的报道，但它仍然是一种可能性。

  · 对有着非常明显新生致病性变异的先证者的父母做评估的建议包括分子遗传检测和/或包括GRE或SWI在内的脑MRI。家族史可能有助于确定哪位家长最大有可能有必要进行实验室/诊断性检查。

  · 一些被诊断为家族性脑海绵状血管瘤的个体的家族史可能是阴性的，因为他们没认识到共同生活的亲属的疾病，父母在症状出现之前就过早死亡，或者父母携带致病变异的外显率降低。因此，除非进行适当的评估(即，如果先证者的父母已经在先证者和/或脑MRI(包括GRE或SWI)中发现致病变异，则对其进行分子遗传检测。

  1.如果先证者的父母中有一方感染了这种致病性变异，或者没有一点临床症状，那么每个胞亲遗传这种致病性变异的风险为50%。

  2.如果先验者中发现的KRIT1、脑海绵状血管瘤2或PDCD10致病变体在父母任何一方的白细胞DNA中都检测不到，则胞亲的风险较低，但由于存在生殖系嵌合的可能性，因此其风险高于一般人群。虽然还没有关于生殖系嵌合现象的报道，但它仍然是一种可能性。

  · 因为5%以上的个体与多个病变和/或一个家庭的历史脑海绵状血管瘤没有可识别的致病性变异在任何已知的三个基因与家族性脑海绵状血管瘤有关,家庭形式的假设必须和兄弟姐妹和父母提供大脑MRI与GRE和/或SWI。

  先证者的后代。患有家族性脑海绵状血管瘤的个体的每个孩子都有50%的机会遗传致病性变异。

  其他共同生活的亲属。对其他共同生活的亲属的风险取决于先证者父母的遗传状况：如果父母一方感染或具有致病性变异，他或她的共同生活的亲属可能面临风险。

  脑干位于一个最重要的区域，对许多功能都很重要，例如视力、运动、吞咽和其他功能，神经组织在脑干中是如此紧密，即使是很小的范围内。即使只有3、4、5毫米损伤，也能带来一些临床症状，比如造成神经功能缺损。在啥状况下，脑干区的海绵状血管瘤需要手术切除?关于这一个棘手的问题，巴特朗菲教授在接受INC国际神经外科采访时表示：在很多情况下，病人因为一个小事故接受了核磁共振检查，他们可能，骑自行车或做一些运动时摔倒，然后医生建议做核磁共振检查，然后在核磁共振检查期间，有时我们大家可以在大脑的任何部位，甚至脑干，发现海绵状血管瘤的病人。这些患者可能从未经历过海绵状瘤的任何症状，在这种情况下，我们一般不手术，因为这些海绵状血管瘤可超过10年或20年保持不出血。我认识一个海绵状血管瘤的病人，现在已经快30年了。大约30年前他有过一次出血，从那以后，再也没第二次出血，针对这个情况，我们不会选择手术。但是我会建议手术的情况是，所有出血和存在神经系统问题或严重症状的病人，可能是第二次出血，也可能是第三次出血。所有这些病人都应该接受手术。